SMA hastalığı nedir? SMA hastalığına ne sebep olur? Ve hastalığın tedavi yöntemleri nelerdir? Son zamanlarda sosyal medyada sıkça karşılaşıyoruz. Bağışlar, kampanyalar oluşturuluyor. Bu nedenle sosyal medya sayesinde artık daha çok karşılaşıyoruz. Peki SMA hastalığı bilimsel olarak nedir? Ve nasıl ortaya çıkar? Bunu inceliyoruz:
Spinal Musküler Atrofi (SMA)
Çok nadir rastlanan bir genetik kas hastalığına verilen isim. Sinir sistemini ve kas hareketini etkileyen genetik bir hastalık. Genellikle bebeklik dönemlerinde ortaya çıkıyor. Yaşam standartlarını çok düşürüyor. Çünkü yaptığımız her işte kaslarımızı kullanırız. Hatta bilerek yapmadığımız kalbimizin atması, nefes almamız bile kaslar sayesinde oluyor. Böyle olunca da malesef hastalığın ne derece ölümcül olduğunu düşünmek yanlış olmaz.
Yapılan araştırmaya göre Türkiye’de çoğunluğu bebek olmak üzere 1500 üzerinde SMA hastası var. Yani sosyal medyada bağış kampanyaları yapılan hastalardan daha fazlası maalesef.
Bildiğimiz gibi sinir sisteminin ana merkezlerinden birisi omurilik. Bu sinir hücrelerinden iletim alamayan kaslar küçülüyor. Ve belirli bir süre sonra beyinde ve omurilikte hücresel bozulmalara yol açıyor. Kasların küçülmesi ile birlikte bebekler başlarını tutmakta, oturmakta ve hareket etmede zorlanıyor. Zaman ilerledikçe ise yutma ve nefes almada da zorlanmalar oluyor.
SMA’nın hastalığın seyri ve ölümcüllüğü ise tipine göre değişiyor. Bilinen 5 tipte SMA hastalığı var.
- Tip 0: En az görülen ama en şiddetli olan türüdür. Hamilelikte gelişmeye başlar. Anne karnında hareket çok azdır. Genellikle solunum problemleri olduğu için hayatta kalamazlar.
- Tip 1: Hastalar genellikle başlarını tutamazlar. Nefes alma problemleri vardır.
- Tip 2: Genellikle 6-18 aylık bebekleri etkiler. Hasta bebekler yardım ile yürür veya ayakta durabilirler.
- Tip 3: Çocuklarda en hafif şeklidir. Genellikle ergenlik sonuna kadar kendini belli eder. Bu hastalar genellikle yürümede ve ayakta durmakta sorun yaşamaz. Fakat merdiven çıkmakta yardım gerekebilir.
- Tip 4: Yetişkinlikte ortaya çıkan türüdür. Nefes almada zorlanma gibi belirtileri olabilir. Fakat sadece kol ve bacaklarda biraz etkilenme olur.
SMA’ya Ne Sebep Oluyor?
SMN adı verilen bir motor nöron proteininin eksikliği ile ana sorun. Vücudumuz bu proteine normal motor nöron işlevi için ihtiyaç duyar. Eksikliğinde ise SMN1 adlı bir gende kromozom 5 üzerinde bozulma olur. Aileden geçer. Hem annede hem de babada bu mutasyonlu gen varsa, bebekte de bu protein eksik kalır. Bu nedenle o proteinle beslenen kaslar gelişemez. Bu genlerin sizde olup olmadığını merak ediyorsanız gen testi yaptırabilirsiniz.
SMA Tedavisinde Kullanılan İlaçlar
Evrysdi: Protein üretilmesinin bozulmasını engellemeye çalışan ilaçtır. Bilimsel olarak 12. aydan itibaren yüzde 40 oranında başarısı vardır.
Spinraza: Genlerin daha fazla protein yapmasını amaçlamaktadır. Ama belirli aralıklarla tekrar alınması gerekmektedir. Omurilik içerisine enjekte edilir. Hastalığı bitirmeye yetmez.
Zolgensma: Bir tedevi şeklidir. Gen değişimini sağlayarak, motor nöronlara iletmeyi amaçlar. Böylece hastalıktan tamamen kurtulma şansı oluşur. Bu tedaviyi alan hastalarda çok iyi ilerlemeler kaydedilmiştir. Bu nedenle tüm hastalar bu tedaviye ulaşmayı amaçlıyor. Fakat en büyük problem oldukça pahalı olması. Ancak valilik onayı ile bağış kampanyaları oluşturulabiliyor. Bu ilacı alan çocuklar yalnızca 1 hafta gibi kısa bir sürede, başlarını tutabiliyor ve oyuncakları ile oynayabiliyor.
Hastalara bağış yapmak ve daha fazla bilgi sahibi olmak için https://www.sma.org.tr/
